El Ministerio de Salud y Protección Social define como enfermedades huérfanas aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de una por cada 5.000 personas; abarcan las enfermedades raras, las ultra huérfanas y las
olvidadas.
“Estas enfermedades son un grupo de complejas patologías heterogéneas, la mayoría crónicas e incapacitantes que por su baja frecuencia causan dificultades en el diagnóstico, al tener manifestaciones clínicas inusuales, demorando un adecuado tratamiento y rehabilitación”, explicó Nubia Bautista, subdirectora de Enfermedades No Transmisibles.
Tal escenario, conduce a muertes prematuras o a complicaciones tempranas con un deterioro progresivo, impactando la calidad de vida de quienes las padecen y de sus familiares.
Según el registro de personas con enfermedades huérfanas:
● Actualmente existen 58.564 personas reportadas, de las cuales el 56,4%
corresponde a mujeres y 43,2% a hombres.
● El 32,4% (18.983) de las personas reportadas al registro de personas con enfermedades huérfanas son menores de 20 años.
● La esclerosis múltiple, enfermedad de Von Willebrand, déficit congénito del facto VIII y el síndrome de Guillain Barre, concentran el 21,2% de las patologías reportadas, siendo las dos primeras más comunes en mujeres y las dos restantes en hombres.
● El 51,7% de las personas reportadas se ubican en las entidades territoriales de Antioquia, el distrito de Bogotá y el Valle del Cauca.
Acciones
La agenda pública en salud ha priorizado la atención integral de las personas
con enfermedades huérfanas. Es así como durante el 2020, con el apoyo de la
academia, se realizaron seis paneles de expertos para analizar las nominaciones de inclusión de nuevas enfermedades con el objetivo de actualizar el Listado Nacional de enfermedades huérfanas